선천성 갑상선저하증

순천향대학교 서울병원 소아청소년과

교수 이정호
국내 선천성 갑상선저하증 환자들의 유병율은 1997년에는 1/5500명에서 2007년 1/3100명, 2014년에는 1/1240명으로 급격하게 늘어났다.

물론 의학의 발달과 신생아선별검사의 확대로 인해 환자의 진단이 늘어나기도 했지만 일본, 미국, 뉴질랜드 등의 다른 나라도 비슷한 결과들을 보이고 있어서 호르몬 교환물질의 영향이나 미숙아들에서의 진단이 늘어난 것 등의 원인들로 인한 전 세계적인 추세로 생각이 든다.

신생아 선별검사가 모든 신생아들에게 확대 시행되기 시작한 1997년 이전에는 장기간 황달, 큰 혀, 변비, 쉰 목소리, 발달지연, 근 긴장도 저하 등의 증상이 있을 경우에 이 질환을 의심하고 검사를 통하여 진단을 하였는데 이런 경우에는 치료를 시작하더라도 발달 및 성장에 문제가 생기는 경우가 많았다. 하지만 신생아시기에 발견하여 치료하면 정신 지체 및 성장 장애를 막을 수 있는 질환이므로 조기 발견과 치료가 매우 중요하다.

선천성 갑상선저하증의 원인으로는 갑상선무형성증(thyroid aplasia), 이소성갑상선(ectopic thyroid), 갑상선 호르몬합성장애(dyshormonogensis), 갑상선 저형성증(hypoplasia) 등이 있다. 또한 드물지만 시상하부나 뇌하수체의 이상을 인한 중추성 갑상선저하증이 있다.

신생아 선별검사에서 갑상선 자극호르몬(TSH) 수치가 20 µU/mL 이상의 겨우 의심하는데 최근의 검사 방법으로는 보통 10 µU/mL을 기준(cut-off)으로 많이 사용하고 있다. 수치가 높은 경우 빨리 채혈검사를 통하여 확인을 해야 하며 FreeT4 혹은 T4의 수치가 낮고 TSH는 정상인 경우에는 TBG 결손증 혹은 중추성갑상선저하증의 가능성에 대하여 검사를 해야 한다.

최근 미숙아들의 생존율이 높아지면서 TSH 수치가 출생 후 일시적으로 높게 나오는 경우나 처음에는 정상이나 이후 높게 나오는 경우, 만삭아에서도 신생아 선별검사에서는 정상이나 이후 황달이 심하거나 변비가 심해서 검사를 통해서 진단받게 되는 환자들이 종종 있다.

치료는 씬지로이드(Levothyroxine)의 경구 투여이며 그 효과는 좋은 편이고 TSH 값은 정상범위에서 약간 낮게, T4 혹은 FreeT4 값은 정상범위의 상위 1/3에 들도록 조정하는 것이 좋다. 호르몬 보충요법을 하면서는 과량의 요오드 섭취는 피하는 것이 좋고 약물의 흡수를 방해하는 것을 알려진 콩류, 칼슘, 철분 등은 동시 섭취하지 않도록 교육해야한다.

갑상선무형성증이나 이소성갑상선의 경우는 평생 호르몬 보충치료를 해야 하지만 그 외의 경우에는 만 3세경에 재검사(Re-evaluation)을 통해서 갑상선기능이 정상으로 회복되어서 약을 중단할 있는 지에 대한 평가가 중요하다. 미숙아들에서나 처음 진단 시 TSH 수치가 낮거나 모체 항체의 영향으로 갑상선저하증이 온 경우들에서는 만 3세 이전에도 약을 중단하는 경우가 있어서 (보고마다 다르지만 보통 10%정도) 만 1세 이후 적절한 연령에 재검사를 시행하기도 한다.

약을 평생 복용하는 경우가 많은데 치료 시작 후 정기적인 갑상선기능에 대한 검사를 통하여 적절한 약물 용량을 정하고 성장 발달 및 심리행동에 대하여서도 정기적인 검사 및 평가가 필요하다.

순천향대학교 서울병원 소아청소년과 유전대사성질환 및 소아내분비 클리닉에는 전국에서 찾아오는 환자들이 많은데 이 중 PKU 환자와 더불어 많은 부분을 차지하는 것이 바로 선천성 갑상선저하증 환자들이며 현재 약 1000여명의 환자가 치료를 받고 있다. 전국 단일 대학병원 중에서는 가장 환자가 많으며 현재 선천성 갑상선저하증 환자들의 다양한 특성들에 대한 연구 및 국내 치료 가이드라인을 개발하도록 노력 중이다.