다운증후군(Down's syndrome)은 1866년 John Langdon Down에 의해 처음으로 자세히 기술되었다.
1983년부터 1990년까지 미국에서 조사된 연구에 의하면 다운증후군은 재태기간 20주 이상의 신생아 10,000명당 9.2명의 발병율을 보인다. 국내에서 1999년부터 2002년까지 시행된 다기관 연구에서 신생아, 사산아, 임신 16주 이상의 자연 유산아 중에서 다운증후군은 10,000명당 15.8명이었다.

다운증후군은 정신지체의 가장 흔한 원인이며, IQ 50이하의 중증 정신지체의 25~30%를 차지한다. 정자나 난자의 세포 생성 시 분열이 잘못되어 딸세포에 두 개의 염색체가 전달되어 정상적인 두 개의 21번 염색체 이외의 한 개의 염색체가 더 존재하는 21번 상염색체성(trisomy 21)을 보이는 경우가 가장 흔하다(95%). 현재까지 분열 이상의 원인은 밝혀지지 않았으나 folate 대사 효소의 유전자에 존재하는 다형성증(polymorphism)과의 연관성이 보고되고 있다. 산모의 나이가 증가함에 따라 21번 상염색체성의 위험이 증가하며, 산모의 연령이 30세 이후에는 30%정도 위험률이 증가한다. 산모의 연령이 35세인 경우, 385명당 1명, 40세에 106명당 1명, 45세에는 30명당 1명 정도가 발생하는 것으로 보고된다.

진단은 산전 진찰 시 산모의 혈청검사로 첫 3개월에 69%의 다운증후군이 진단되며, 5%는 위양성(거짓 양성)을 보인다. 혈액검사 이상소견을 보이는 산모는 융모막융모생검, 양수천자 등으로 염색체 검사를 시행한다.

출생 후 곧바로 전문재활 기관에서
의학적 평가와 조기중재 프로그램에 참여해야
다운증후군 아동들의 임상양상 및 발달 양상은 매우 다양하여 재활치료가 정형화 될 수 없으므로 개별화된 치료와 교육이 필요하다. 아동에 대한 직접적인 치료와 교육뿐만 아니라 가족들을 지지하고, 교육하는 것도 중요하다. 국내에서는 ‘다운회’라는 단체를 통해 유용한 정보를 얻을 수 있고, 그곳에서 부모 교육도 시행하고 있다.
다운증후군 아동은 태어나자마자 의학적인 평가와 치료 및 개별화된 조기중재 프로그램에 참여하도록 해야 한다. 조기중재는 물리치료, 작업치료, 언어치료, 교육 등을 모두 포함하며 아동을 직접 치료하는 것과 가족을 지지하고 교육하는 것도 포함한다.
음식 섭취에 곤란을 보이는 아동에게는 이에 대한 평가와 치료가 필요하다. 다운증후군 아동들은 통상 24개월 정도에 걷기 시작하며 이들은 저긴장증, 인대 이완, 근력저하, 짧은 팔과 다리 등의 네가지 인자에 의해 대운동발달의 지연을 보인다. 현재까지 물리치료가 아동의 대운동 발달을 촉진시킨다는 증거는 없다. 물리치료의 목표는 아동의 대운동 발달을 촉진시킨다기보다 아동의 발달상에 보이는 비정상 보상 운동을 피하도록 도와주는데 있다.

다운증후군 아동에서 흔히 관찰되는 비정상운동패턴은
▲서거나 걸을 때, 엉덩이관절이 외회전 되고, 무릎은 뻣뻣하여 구부리지 않고, 발은 외회전된 평발 자세를 취하는 것
▲앉을 때, 허리가 동그랗게 말리고 골반의 후방전위 증가
▲서있는 자세에서 배를 내미는 증상이 증가한다. 이러한 비정상 운동 패턴은 아동이 성장함에 따라 심각한 정형외과적 문제를 야기할 수 있다.

물리치료는 아동이 평지가 아닌 곳도 잘 걸을 수 있는 운동능력을 갖게 될 때까지 시행한다. 감각통합치료, 신경발달치료, 보이타치료 등이 임상에서 시행되고 있다. 운동치료를 시행함에 있어 다운증후군 아동들이 엉덩이관절 및 무릎뼈 탈구의 위험이 높으므로 필요하면 보조기 처방이 요구된다.

정기적인 신체활동과 여가활동에 참여하며 유산소운동을 시행하여 비만을 예방할 수 있다. 영아기 작업치료는 구강운동을 통한 음식먹기 훈련, 소운동발달의 촉진 등을 시행한다. 아동들은 놀이를 통해 소운동 발달을 촉진할 수 있다. 아동이 학교에 입학하면 독립성이 더 요구되므로 작업치료를 통해 소운동 기술 및 독립적인 일상생활 동작 기술을 습득하도록 돕는다. 언어치료를 조기에 시작하여야 하며 필요하면 수화나 의사소통 보조기구를 사용하기도 한다.

한편 특수교육의 조기 참여를 권장하고, 가족과 함께 이에 대한 계획을 수립하는 것은 다운증후군 환아를 돌보는 데 중요하다. 청소년기에 들어서면 직업 훈련이 필요하다. 자세한 직업평가를 통해 아동에게 적합한 직업교육을 수행하며 방학을 이용하여 체험해 보도록 알선한다. 또한 사회성 훈련을 통하여 대인관계의 형성도 돕는다.