건강한 출산을 통해 건강한 아기를 낳는 것은 축복이자 우리 모두의 바람이다. 더군다나 요즘처럼 늦은 결혼으로 인해 늦은 출산이 늘고, 각종 환경문제가 심각한 수준에서는 더욱 그렇다. 유전적 질환이나 선천적 기형을 가지고 태어난 신생아는 평생 동안 본인은 물론 부모나 다른 가족들에게 신체적, 정신적, 경제적으로 큰 부담을 안겨주게 된다.

다운증후군
1866년 다운(Down)에 의해 처음으로 알려진 다운증후군은 1959년 염색체 이상으로 인해 발생하는 것임이 밝혀졌다. 다운증후군의 대부분은 난자와 정자가 만나 수정되는 과정에서 발생된다. 90%이상은 모계에서 유래하며, 산모의 나이가 증가함에 따라서 발생률도 증가하지만 다운증후군 태아의 80%는 35세 미만의 산모에서 태어난다.

다운증후군 태아는 100% 정신박약으로 지능은 약 50정도이다. 출생 시 특징적인 외모를 보인다. 뒷머리가 납작하여 머리가 작고, 콧날은 납작하며, 내안각 췌피(epicanthal fold, 눈꺼풀이 늘어져 눈의 안쪽 모퉁이의 일부나 전부를 덮고 있는 상태)로 인하여 양 미간이 넓어지고 안검열(palpebral fissure, 눈꺼풀 틈새)은 위로 치켜져 있다. 혀는 입에 비하여 커서 입 밖으로 나와 있는 경우도 있으며, 목주위에는 피부가 늘어져 있다.

신생아의 경우 운동성이 약하다. 새끼손가락은 짧고 안쪽으로 굽어져 있으며, 뭉툭하고 시미안선(Simian, 가로 손금이 하나인 것)이 있다. 30~40%에서 심장기형을 동반한다. 신생아, 아동기에 백혈병, 갑상선 질환에 잘 걸리며, 재발률은 약 1~2%이다. 다운증후군을 가진 여성이 임신을 하게 되는 경우는 드물고, 만약 임신하는 경우 다운증후군의 높은 발생률을 보인다.

트리플 검사와 쿼드 검사
흔히 시행되는 산전 기형아 검사가 트리플 검사Triple-Test다. 임신 16주에서 18주 사이에 임산부 혈액에서 세 가지 물질(알파태아단백, 융모생식샘 호르몬, 에스트리올)을 뽑아 검사하는 것인데 염색체 이상 중 다운증후군, 에드워드증후군, 개방성 신경관 결손 여부를 알 수 있다. 그러나 이 트리플 검사는 산전에 다운증후군을 약 70%만 발견하고, 30%는 놓칠 수 있다. 그래서 트리플 검사를 보완할 수 있는 새로운 검사, 쿼드 검사Quad-Test가 등장했다.

트리플 검사에서는 세가지 물질을 추출하여 검사하지만 쿼드 검사는 인히빈이라는 한가지 물질을 추가로 추출해 검사한다. 2005년부터 본격적으로 시행되고 있으나 아직 보험적용이 되지 않아 트리플 검사에 비해 검사비용이 많이 드는 것이 단점이다.

쿼드 검사는 다운증후군 발견률이 트리플 검사에 비해 5~10% 더 높고, 쿼드검사에서 양성인 임산부를 대상으로 양수검사를 할 때 35명당 1명에서 다운증후군이 진단된다(트리플 검사는 50명당 1명 진단).

최근 이 쿼드검사가 트리플 검사를 대신하여 염색체 이상을 선별하는 검사로 자리 잡았으나, 임산부의 혈액을 이용한 간접적인 혈액검사인 트리플검사나 쿼드검사로는 다운증후군을 100% 발견할 수가 없어 안타깝다. 더 발견율이 높은 검사방법의 연구와 개발이 필요하다.