위암은 우리나라에서 가장 흔하고 치명적인 암 중에 하나다. 위암의 가장 큰 원인은 반복적인 위 염증이지만, 일부 위암은 유전적인 원인으로 발생하는 것으로 알려졌다. 정기적인 위내시경 검사 등 예방 노력이 중요한 유전성 위암에 대해 순천향대 부천병원 최윤영 위장관외과 교수와 알아본다.

최윤영 교수는 “위장병학 및 간장학 저널 중 Nature Review에 발표된 자료에 따르면, 유전적 원인으로 발생하는 위암 환자는 약 3%인 것으로 알려졌다. 우리 몸에는 암 발생을 억제하는 역할을 하는 유전자가 있는데, 이 유전자에 태어날 때부터 돌연변이가 있어 암 억제 메커니즘이 정상적으로 작동하지 않는 것”이라고 말했다.

이어 “이론적으로는 직계 가족 구성원 중 절반이 해당 유전자 돌연변이를 공유할 수 있는데, 이 경우 같은 암이 그 구성원에서도 나타날 수 있다. 따라서 위암이 직계 가족 중 2명 이상에서 발생했을 경우, 특히 미만형 위암이라면 유전상담을 받아 볼 필요가 있다”고 말했다.

위암 환자의 평균 발병 연령은 60세이나, 유전성 위암은 더 젊은 나이에 발생한다. 또한, 유전성 위암은 특징적으로 위에 두 개 이상의 다른 암이 있거나, 위암 외 다른 암이 동반되기도 한다.

유전성 위암의 종류는 크게 ‘유전성 미만형 위암’과 ‘린치증후군’이 있다. 가장 잘 알려진 유전성 위암은 ‘유전성 미만형 위암’이다. 유전성 미만형 위암은 ‘CDH1’이라는 유전자에 타고난 돌연변이가 있는 경우 발생하는 위암으로, 이 유전자에 돌연변이가 있는 경우 50~70% 확률로 살아가는 동안 위암이 생기는 것으로 알려졌다. 우리나라 45세 미만의 미만형 위암 환자 0.5% 미만에서 이러한 돌연변이가 발견되었다고 보고된 바 있다.

최윤영 교수는 “위암은 세포 모양에 따라 장형과 미만형으로 나뉜다. 미만형의 경우 예후가 나쁘고, 젊은 여성에서 상대적으로 많이 발생하는 것으로 알려졌다”고 말했다.

린치증후군은 대장암에서 잘 알려진 유전성 암이지만, 위암 및 자궁내막암과도 연관이 있다. 린치증후군은 MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 유전자 중 하나에 타고난 돌연변이가 있는 경우 발생한다. 린치증후군으로 인한 암은 최근 면역항암치료(면역관문억제제)에 효과가 좋은 것으로 알려진 현미부수체불안정성 위암으로 나타난다.

유전성 위암은 혈액검사를 통해 암 발생 위험을 높일 수 있는 유전자의 돌연변이 여부를 확인해 진단한다. 최근 단일 유전자 대신 수십 개의 암 발생 위험 유전자를 한 번에 확인할 수 있는 다중 유전자 패널 검사를 시행할 수 있다. 직계 가족 중 위암 환자가 2명 이상이거나, 위암이 50세 이전 젊은 연령에서 발생한 경우, 여러 개 위암이 발생하거나 위암 외 다른 종류 암이 동반되는 중복암이 발생한 경우, 현미부수체불안정성 위암이 있는 경우 주치의와 상의하에 유전자 검사를 고려해 볼 수 있다.

위암으로 진단되었거나, 이미 치료받은 뒤에 유전성 위암으로 판단된다면, 재발 및 다른 암 발생 가능성이 있으므로 주치의와 면밀한 상담을 통해 차별화된 암 검사 및 예방 전략을 세우는 것이 중요하다. 이 경우 다른 가족 구성원의 유전자 검사와 맞춤형 관리도 고려해야 한다. 아직 암이 진단되지는 않았지만 유전성 위암 위험 유전자를 가진 것이 확인되면, 20대부터 위내시경 등 암 검진을 매년 받는 것이 좋다.

최윤영 교수는 “미국이나 유럽에서는 유전성 미만형 위암으로 진단되었을 때 예방적으로 위를 제거하기도 한다. 하지만 우리나라는 위내시경 비용이 저렴하고 접근성이 좋으므로 정기적으로 검진하는 것을 추천한다. 린치증후군이라면 위암을 비롯한 대장암, 자궁암 등 다양한 암 발생 위험이 있으므로 대장내시경 및 초음파 검사를 병행해야 한다”고 말했다.

이어 “유전성 위암 위험 유전자가 확인된다고 꼭 위암이 발생하는 것은 아니지만, 일반인들보다 위험성이 높은 것은 사실이다. 규칙적인 식사와 운동, 금연과 금주, 맵고 짠 음식 피하기, 헬리코박터균 제균 등을 통해 위암 발생 예방을 위한 지속적이고 적극적인 노력이 필요하다”고 말했다.